Konjenital Hemofili


Hemofili kalıtsal olarak nesilden nesile geçen ve ağırlıklı olarak erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Bu önemli hastalık ömür boyu devam eder. Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı etkilemektedir. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir annenin erkek çocuğuna %50 oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı vardır. Hemofili A (faktör VIII eksikliği), yaklaşık her 5.000 erkek doğumunda bir ortaya çıkar ve hemofili olgularının yaklaşık %80 - %85’ini oluşturur. Hemofili B (faktör IX eksikliği) daha nadir olup her 30.000 erkek doğumunda bir görülür.

Hemofili, hasta, ailesi ve toplum açısından çok önemli bir hastalıktır. Çünkü iyi tedavi edilemeyen hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir.


Hemofili hastalarının kanamaya eğilimleri neden fazladır?

Hastalarda kanın pıhtılaşmasında sorun vardır. Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla durdurulurken hemofili hastasında kanamanın durması için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme vardır. Kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden biri eksik veya işlevleri yetersiz olduğu zaman pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Hemofilinin ağır, orta ve hafif tipleri bulunmaktadır. Faktör düzeyi % 1’in altında olan hastalar “ağır hemofili” hastası olarak sınıflandırılır. Faktör düzeyi % 2-5 olan hastalar “orta hemofili” hastası olarak; Faktör düzeyi % 5’in üzerinde olan hastalar “hafif hemofili” hastası olarak sınıflandırılır.


Hastalık ne zaman anlaşılır?

Hemofili tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konulmaktadır. Görülebilecek en erken bulgu bebeklik döneminde aşı sonrası kol veya bacakta kas içi kanamaların (hematomların) gelişmesidir. Yaygın olarak, yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, travmalar sonrası derisinde morluklar ve diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişlikler (eklem içi kanamaları) olur. Hafif travmalarda bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında, kaslara veya organ boşluklarının içine, en önemlisi beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa ve iyi tedavi edilemezse eklemde kalıcı hasarlara yol açabilir. Eklem içi kanama, eklemde şiddetli ağrı, sıcaklık, şişlik ve hareket kısıtlığı ile anlaşılabilir. Operasyon sonrası (özellikle sünnet) ve basit diş çekimlerinde bile bu hastalarda durdurulamayan kanamalar görülebilir.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Kanamalar, eksik olan faktörün damar yolundan uygulanması ile durdurulabilir. "Faktör tedavisi" hemofili hastaları için hayati önem taşır. Hastaların faktörü kanama durumunda uygulamaları zorunludur. Yoksa kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir veya ciddi kanamalarla hayatlarını kaybedebilirler.

Faktörler, plazmadan (insan kanından) veya rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilenler olmak üzere iki şekilde elde edilir. Ülkemizdeki faktör ilaçlarının büyük bir bölümü plazma kaynaklıdır; son yıllarda rekombinant faktör ürünleri kullanıma sunulmuştur. Rekombinant yöntemle elde edilen faktörde insan plazması kullanılmadığı için insana ait bulaş riski yoktur.


Kanama tedavisi

Hemofili A ve B’li hastalarda replasman amaçlı faktör enjeksiyonu, kanama gerçekleştiğinde uygulanabilmektedir. Bu işlem epizodik tedavi olarak adlandırılır.


Profilaksi

Kanama oluşmasını önlemek amacıyla düzenli olarak pıhtılaşma faktörü verilmesi işlemi profilaksi olarak adlandırılır. Eklem kanamalarının önlenmesi, kişide gelecekte eklem hasarı gelişme olasılığını önemli ölçüde azaltır.


İnhibitör Nedir?

Hemofili hastalarına sürekli faktör tedavisi verilmesi gerekmektedir. Bazı hastalarda, zamanla, faktör tedavisine karşı vücutta antikorlar gelişir. “İnhibitör” olarak isimlendirilen bu antikorlar, uygulanan faktör tedavisinin etkisizleşmesine yol açar ve bunun sonucunda, hemofili hastasında uygulanan faktör tedavisinin bir yararı olmaz; eksik olan faktörü yerine koyarak kanamasını durdurmak, cerrahi işlemleri gerçekleştirmek olanaksız hale gelir. İnhibitör gelişmiş hastalarda, eksik olan faktör VIII veya faktör IX’un yerine geçecek, bu faktörleri “by-pass” edecek ürünleri kullanmak suretiyle kanamaları durdurmak ve inhibitörlü hastaların normal bir yaşam sürmelerini sağlamak mümkün olabilir.


İnhibitör Tanısı

İnhibitörden şüphe edildiğinde inhibitör tarama testi (karışım testi) yapılır. Hemofili hastalarında en az yılda bir kez inhibitör tarama testi yapılması gerekmektedir. Ayrıca, tüm cerrahi girişimlerden önce mutlaka inhibitör tarama testi yapılmalıdır. Günlük uygulamadaki rutin dozlarda FVIII tedavisine klinik yanıt alınamadığı takdirde de inhibitör testi yapılabilmektedir.


Kaynakça:
  • Anak, S. ve diğerleri. Pediatrik Hematoloji. İstanbul Medikal Yayıncılık, 2011
  • Özcan M. (Ed.) (2012). Hemostaz. Türk Hematoloji Derneği. 2012, Cilt 2, Sayı: 2.
  • Kavaklı, K., Şahin F., Demir M. ve THD Hemofili Çalışma Grubu. Hemofilide İnhibitör Sorunu, Tanı ve Tedavi Kılavuzu, Ulusal Tedavi Kılavuzu 2011, Türk Hematoloji Derneği
  • http://www.novonordisk.com/patients/haemostasis-management/disease-areas-introduction/disease-areas-congenital-haemophilia.html, erişim tarihi: 19.03.2015