Hemofili kalıtsal olarak nesilden nesile geçen ve ağırlıklı
olarak erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Bu önemli
hastalık ömür boyu devam eder. Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı
etkilemektedir. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir
annenin erkek çocuğuna %50 oranında hemofili hastalığını geçirme
olasılığı vardır. Hemofili A (faktör VIII eksikliği), yaklaşık her
5.000 erkek doğumunda bir ortaya çıkar ve hemofili olgularının
yaklaşık %80 - %85’ini oluşturur. Hemofili B (faktör IX eksikliği)
daha nadir olup her 30.000 erkek doğumunda bir görülür.
Hemofili, hasta, ailesi ve toplum açısından çok önemli bir
hastalıktır. Çünkü iyi tedavi edilemeyen hastalarda kalıcı eklem
sakatlıkları gelişebilir.
Hemofili hastalarının kanamaya eğilimleri neden fazladır?
Hastalarda kanın pıhtılaşmasında sorun vardır. Sağlıklı bir kişide
kanama rahatlıkla durdurulurken hemofili hastasında kanamanın durması
için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme vardır. Kanın pıhtılaşması için
gerekli faktörlerden biri eksik veya işlevleri yetersiz olduğu zaman
pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana
gelir. Hemofilinin ağır, orta ve hafif tipleri bulunmaktadır. Faktör
düzeyi % 1’in altında olan hastalar “ağır hemofili” hastası olarak
sınıflandırılır. Faktör düzeyi % 2-5 olan hastalar “orta hemofili”
hastası olarak; Faktör düzeyi % 5’in üzerinde olan hastalar “hafif
hemofili” hastası olarak sınıflandırılır.
Hastalık ne zaman anlaşılır?
Hemofili tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konulmaktadır.
Görülebilecek en erken bulgu bebeklik döneminde aşı sonrası kol veya
bacakta kas içi kanamaların (hematomların) gelişmesidir. Yaygın
olarak, yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, travmalar sonrası
derisinde morluklar ve diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde
ağrılı şişlikler (eklem içi kanamaları) olur. Hafif travmalarda bile
ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında, kaslara veya organ
boşluklarının içine, en önemlisi beyin içine kanamalar olabilir. Eklem
içi kanamalar tekrarlarsa ve iyi tedavi edilemezse eklemde kalıcı
hasarlara yol açabilir. Eklem içi kanama, eklemde şiddetli ağrı,
sıcaklık, şişlik ve hareket kısıtlığı ile anlaşılabilir. Operasyon
sonrası (özellikle sünnet) ve basit diş çekimlerinde bile bu
hastalarda durdurulamayan kanamalar görülebilir.
Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?
Kanamalar, eksik olan faktörün damar yolundan uygulanması ile
durdurulabilir. "Faktör tedavisi" hemofili hastaları için
hayati önem taşır. Hastaların faktörü kanama durumunda uygulamaları
zorunludur. Yoksa kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir veya ciddi
kanamalarla hayatlarını kaybedebilirler.
Faktörler, plazmadan (insan kanından) veya rekombinant DNA
teknolojisiyle elde edilenler olmak üzere iki şekilde elde edilir.
Ülkemizdeki faktör ilaçlarının büyük bir bölümü plazma kaynaklıdır;
son yıllarda rekombinant faktör ürünleri kullanıma sunulmuştur.
Rekombinant yöntemle elde edilen faktörde insan plazması
kullanılmadığı için insana ait bulaş riski yoktur.
Kanama tedavisi
Hemofili A ve B’li hastalarda replasman amaçlı faktör enjeksiyonu,
kanama gerçekleştiğinde uygulanabilmektedir. Bu işlem epizodik tedavi
olarak adlandırılır.
Profilaksi
Kanama oluşmasını önlemek amacıyla düzenli olarak pıhtılaşma faktörü
verilmesi işlemi profilaksi olarak adlandırılır. Eklem kanamalarının
önlenmesi, kişide gelecekte eklem hasarı gelişme olasılığını önemli
ölçüde azaltır.
İnhibitör Nedir?
Hemofili hastalarına sürekli faktör tedavisi verilmesi
gerekmektedir. Bazı hastalarda, zamanla, faktör tedavisine karşı
vücutta antikorlar gelişir. “İnhibitör” olarak isimlendirilen bu
antikorlar, uygulanan faktör tedavisinin etkisizleşmesine yol açar ve
bunun sonucunda, hemofili hastasında uygulanan faktör tedavisinin bir
yararı olmaz; eksik olan faktörü yerine koyarak kanamasını durdurmak,
cerrahi işlemleri gerçekleştirmek olanaksız hale gelir. İnhibitör
gelişmiş hastalarda, eksik olan faktör VIII veya faktör IX’un yerine
geçecek, bu faktörleri “by-pass” edecek ürünleri kullanmak suretiyle
kanamaları durdurmak ve inhibitörlü hastaların normal bir yaşam
sürmelerini sağlamak mümkün olabilir.
İnhibitör Tanısı
İnhibitörden şüphe edildiğinde inhibitör tarama testi (karışım
testi) yapılır. Hemofili hastalarında en az yılda bir kez inhibitör
tarama testi yapılması gerekmektedir. Ayrıca, tüm cerrahi
girişimlerden önce mutlaka inhibitör tarama testi yapılmalıdır. Günlük
uygulamadaki rutin dozlarda FVIII tedavisine klinik yanıt alınamadığı
takdirde de inhibitör testi yapılabilmektedir.
Kaynakça:
- Anak, S. ve diğerleri. Pediatrik Hematoloji. İstanbul Medikal
Yayıncılık, 2011
- Özcan M. (Ed.) (2012). Hemostaz. Türk
Hematoloji Derneği. 2012, Cilt 2, Sayı: 2.
- Kavaklı, K.,
Şahin F., Demir M. ve THD Hemofili Çalışma Grubu. Hemofilide
İnhibitör Sorunu, Tanı ve Tedavi Kılavuzu, Ulusal Tedavi
Kılavuzu 2011, Türk Hematoloji Derneği
- http://www.novonordisk.com/patients/haemostasis-management/disease-areas-introduction/disease-areas-congenital-haemophilia.html,
erişim tarihi: 19.03.2015
.image.585.0.jpg)